80亿分之一的基因异常摧毁阿省一家

片儿刀

阿尔伯塔省的一个家庭因两个女儿的绝症而遭受重创，他们刚刚发现他们的小儿子患有同样的、极其罕见的疾病。
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$ K# |) e8 N) _* B! _+ X10 岁的 Kiara 和 8 岁的 Hannah Lamprecht于 2020 年被诊断出患有青少年巴顿病。


这种遗传病影响不到每 100,000 名儿童中的一个。它从视力丧失开始，最终导致失明。一些患者会发展为痴呆症。许多人活不到 20 岁。


6 z  I8 r) J; O0 s* Q& b7 d$ [当 6 月初的基因检测显示 5 岁的 AJ 也患有巴顿氏病时，这个家庭仍然感到不安。这个消息尤其令人震惊，因为 AJ 的生母与女孩不同。
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遗传顾问 Sara Gracie 说：“这……三个父母都携带这种罕见疾病并且三个孩子都患有这种疾病的可能性约为八十亿分之一。”地球上的人口不足八十亿。


3 R& J* A) d# i+ i% I, }5 YGracie 一直在埃德蒙顿皇家亚历山德拉医院眼科与 Lamprechts 一起工作。她说大多数计算器都不够高，无法按照这些几率进行数学计算。
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巴顿氏病是常染色体隐性遗传。有缺陷的CLN3基因的两个副本，每个父母一个，必须存在才能发育。

3 z* u* [7 a+ t+ K6 r! d" [根据Gracie的说法，不到百分之一的人口携带异常基因。父母双方将其传给孩子的几率仅为 25%。再加上另一个携带者母亲和一个同父异母的兄弟，这种情况变得非常罕见。事实上，Gracie选择测试 AJ 是为了让家人对他放心。她说他的测试结果令人震惊。“老实说，我在办公桌前哭了。
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Lamprechts 还有一个 13 岁的儿子 Drake。他的生父与他的兄弟姐妹不同。


' W( k6 V) a' ~- t* Z4 q3 eDrake 和 AJ 的生母 Katie Lamprecht 说 AJ 的视力正在迅速下降。已经和比他大五岁的祈荒差不多了。七岁时，汉娜几乎完全失明。
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9 d5 t/ l7 Q' h3 \, W7 b5 h& h2 I孩子们需要使用特殊设备才能看到他们的课本。女孩们正在服用大麻二酚 (CBD) 来帮助预防癫痫发作，并服用白藜芦醇作为抗氧化剂。
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Batten 没有治疗方法，但家人希望在世界各地找到相关的临床试验。在美国也有干细胞疗法的可能性，朋友们正在通过gofundme和Instagram 上的筹款活动为家人筹款。
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不幸中的万幸是，埃德蒙顿医生更早发现了兄弟姐妹的疾病；巴顿的诊断通常需要大约八年时间。
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